果洛BRCA1/2基因检测
临床应用
靶向+遗传风险
样本类型
外周血
检测方法
NGS
报告周期
10-15个工作日
价格
5400元
适用人群
BRCA1/2全外显子±20bp内含子区NGS检测+HRD评分,5400元为家族遗传性乳腺/卵巢癌综合征提供靶向用药与遗传风险双评估。
适用人群
- 家族中有乳腺癌或卵巢癌病史,需评估自身遗传风险。
- 新确诊卵巢癌或乳腺癌,考虑PARP抑制剂一线维持治疗。
- 一级亲属携带已知BRCA胚系变异,需明确自身携带状态。
- 年轻乳腺癌(<50岁)或三阴性乳腺癌患者。
- 双侧或多发性乳腺癌或同时患乳腺癌与卵巢癌。
- 男性乳腺癌、前列腺癌或胰腺癌患者,尤其有家族史者。
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,精准覆盖BRCA1与BRCA2基因全外显子及上下游各20bp内含子区域,可检出点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)及拷贝数变异(CNV)。同时,基于肿瘤组织样本,参考杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)及大片段迁移(LST)三个指标,综合计算基因组不稳定性评分(HRD score),以≥43分为阳性判读阈值。检测能明确区分胚系变异(可遗传给后代,与家族遗传性乳腺/卵巢癌综合征HBOC相关)与体细胞变异(仅存在于肿瘤组织,不遗传)。需注意,本检测不覆盖大片段倒位、复杂重排及低比例嵌合体变异,且仅分析DNA水平,不涉及蛋白或RNA。
检测流程
样本采集简便,仅需提供肿瘤组织蜡块(FFPE)及外周血(白细胞)各一份,无需空腹或特殊准备。全国主要城市均可提供上门采样或合作医院采样服务,亦支持邮寄送检,确保样本冷链运输安全。从样本接收到出具报告,常规周期为7-15个工作日,急迫病例可加急处理。
准确性说明
本检测采用肿瘤组织+血液配对的金标准设计,通过对比明确变异来源(胚系或体细胞),确保遗传风险评估的准确性。HRD评分综合三大基因组瘢痕指标,判读标准明确(≥43分阳性)。阳性结果意味着患者存在BRCA致病/可能致病变异或HRD阳性,可使用PARP抑制剂(如奥拉帕利、尼拉帕利)获益,且胚系阳性提示家族遗传风险,建议一级亲属针对性检测。阴性结果则提示BRCA无致病变异且HRD score<43,PARP抑制剂获益有限,但需结合其他治疗方案。变异解读基于当前文献与数据库,随中国人群数据完善可能更新。
详细流程
- 遗传咨询:临床医生评估家族史与个人病史,判断检测必要性。
- 签署知情同意书:明确检测范围、结果意义及遗传风险。
- 样本采集:肿瘤组织蜡块与血液样本,由合作医院或采样点完成。
- 样本运输:冷链物流送至检测实验室,果洛本地可安排专人收取。
- 实验室检测:NGS测序与HRD评分分析,质控合格后出具数据。
- 数据分析:比对肿瘤与胚系样本,区分体细胞与胚系变异。
- 报告生成:临床遗传专家审核,明确突变类型、HRD状态及用药/遗传建议。
- 报告解读:医生或遗传咨询师一对一解读,指导后续治疗与家系管理。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我母亲有乳腺癌病史,我自己需要做这个检测吗?
- 如果您母亲携带BRCA1/2胚系致病突变,您作为一级亲属有50%的概率遗传该突变。本检测可明确您是否携带遗传性BRCA变异,评估乳腺癌、卵巢癌等终身患病风险。建议先确认您母亲的检测结果,若为阳性,您再考虑检测。若母亲未检测,您也可直接检测作为风险评估依据。
- 我在果洛,老公有乳腺癌家族史(其父和伯父均患乳腺癌),他本人需不需要做这个检测?
- 需要。男性BRCA2突变携带者乳腺癌风险升高,且与前列腺癌、胰腺癌相关。本检测可评估您丈夫的胚系BRCA1/2变异情况,若检出致病突变,其子代有50%遗传概率。检测样本为血液(白细胞),可在果洛合作点采集后送检,常规7-15个工作日出具报告。
- 我在果洛哪里能做这个检测,样本需要怎么寄送?
- 您可以在果洛联系我们合作的医疗机构或病理中心进行预约。样本要求为肿瘤蜡块(FFPE组织块或切片)和血液(白细胞),我们会为您提供专业的采样套装和冷链物流寄送指导。建议您先致电客服获取果洛当地具体送检流程及合作医院信息。
- 我是胰腺癌患者,报告显示HRD评分32分且BRCA阴性,还有希望用靶向药吗?
- 根据产品资料,HRD阴性定义为无BRCA致病/可能致病变异且HRD评分<43分。您目前HRD评分32分,PARP抑制剂获益有限。但胰腺癌中其他HRR基因(如PALB2、ATM)突变也可能提示获益,建议咨询医生是否需要进一步做全外显子或综合Panel检测,以评估其他靶向或免疫治疗机会。
- 拿到报告后,我想申请专家线上解读,怎么操作?
- 您可以通过我们提供的客服渠道或官方平台申请线上报告解读服务。一般需提供您的检测编号和报告编号,我们会安排分子诊断专科的遗传咨询师或肿瘤医学顾问与您视频连线,针对BRCA1/2基因变异、HRD评分(LOH/TAI/LST三个指标)以及胚系突变对家族成员的影响进行一对一解读。线上解读通常需要提前1-2个工作日预约。
注意事项
- 检测仅限肿瘤患者及其家属,不适用于健康人群常规筛查。
- 结果需结合临床病理与家族史综合解读,不可作为唯一治疗依据。
- 胚系BRCA阳性者,建议一级亲属在遗传咨询后考虑位点特异性检测。
- 样本需为足量、合格的肿瘤组织蜡块,保存时间建议在3年内。
- HRD评分仅基于肿瘤组织,不评估胚系状态,需联合BRCA结果判读。
- 检测可能漏检大片段重排或低比例嵌合体,阴性结果不排除其他遗传风险。
- 变异分类可能随科学进展更新,建议定期关注最新指南。
用户评价 (15条,均分4.8)
出报告后接到遗传咨询电话,本来只想简单听听,没想到咨询师讲了快半小时,把我家族里不同亲属的潜在风险都捋了一遍,还建议我怎么委婉地告知他们。这种超值的后续服务真的没想到,太暖心了。
机构回复
感谢您对遗传咨询服务的赞赏。我们相信,一份报告的价值不仅在于数据本身,更在于如何帮助您和家人理解并运用它。我们的咨询师会持续为您提供支持。
有家族史,一直想做但被价格劝退。这次看到有家庭套餐,两个人一起测人均便宜了不少,立马就和姐姐一起做了。结果很重要,但这种打包价确实让我们更容易下决心。
机构回复
感谢您和家人的信任!家庭套餐的设计正是为了鼓励有共同需求的家人一起管理遗传风险。家人的健康,值得我们共同关注与投入。
我是在二次手术前决定做这个检测的,想为后续治疗方案提供依据。价格比我预期的要低一些,而且出报告速度挺快,没有耽误我的治疗进程。报告里对突变的意义和用药指导写得很清楚,医生都说这个报告很有用。
机构回复
非常高兴我们的检测时效和内容能贴合您的临床需求,为治疗决策提供了有效支持。精准医疗,时间就是生命,我们会继续努力提升服务效率。
检测后,他们发来一个详细的清单,告诉我根据我的结果,应该分别去挂乳腺外科、妇科还是肿瘤科的号,以及和医生沟通时要重点问什么。这个清单太实用了,让我这个医疗‘小白’去医院心里也有底了。
机构回复
能让检测结果有效地指导您的下一步就医行动,是我们服务的核心价值所在。很高兴这份清单能为您提供清晰的指引。祝您就诊顺利!
检测过程和跟进服务都不错,顾问态度很好。但我觉得在检测前,关于‘检测可能带来的心理影响’这方面的告知和提示可以再加强一些。我当时虽然知道可能有风险,但真的看到‘致病性突变’几个字时,冲击力还是比想象中大。
机构回复
非常感谢您分享如此重要的切身感受。我们非常重视检测前的遗传咨询和心理预警环节,您的反馈将促使我们进一步强化前端的知情沟通和心理准备提示,让用户更有备而来。
环境高大上,医生也很专业。但等待报告的时间比预期长了一周,期间虽然客服有告知进度延迟,但等待过程还是很焦虑,毕竟关乎健康大事。建议如果遇到特殊情况,可以更主动、更频繁地更新进度。
机构回复
非常抱歉让您经历了焦急的等待。由于本次检测需要进行更深度的数据复核,以确保结果的万无一失,故延长了周期。我们已经优化了进度反馈机制,将通过系统自动推送更多关键节点通知,改善等待体验。感谢您的谅解与建议。
对比了好几家,最后选了万核。之前朋友在别家做的,等了一个多月报告,这边三周就出来了,效率没得说。客服解释得特别清楚,不像有的机构问个问题半天说不明白。报告内容很详细,后面还附了易懂的健康指导,感觉钱花得值。就是希望以后能再多点线上咨询服务就好了。
机构回复
尊敬的客户,非常感谢您的认可与建议。我们致力于提供高效、精准的基因检测与清晰的专业解读,后续会优化线上服务渠道。感谢您的选择,祝您健康。
流程挺顺利的,护士技术也好。就是预约后等了好几天才排上采样,心里着急。如果能再快一点安排就更好了,毕竟等待检测的心情比较焦虑。
机构回复
非常抱歉让您在等待中焦虑了。目前我们正在增加合作采样点与上门服务资源,以缩短预约等待时间。感谢您的宝贵意见,我们正在努力改进!
我妈妈是肠癌患者,医生建议我做一下检测看看遗传风险。我本身对基因一窍不通,但对接我的咨询师特别会打比方,把复杂的基因概念比喻成‘说明书错误’‘开关失灵’,我一下就听懂了。报告出来后还主动打电话问我有没有不明白的地方,服务真的很贴心。
机构回复
能让复杂的科学知识变得通俗易懂,让您真正理解和利用检测结果,是我们咨询工作最大的成就。感谢您对我们沟通方式的肯定,我们会继续保持!
检测前最怕隐私泄露,他们这一点做得很好。咨询时明确告知了数据保密政策,所有文件都要求本人签收。报告也是加密电子版,自己设密码查看,这种对隐私的重视让我很安心。
机构回复
您的安心至关重要。我们深知基因数据的敏感性,建立了严格的数据安全和隐私保护体系,并贯穿服务始终。感谢您对我们隐私保护措施的关注与肯定。
检测过程挺顺利的。报告速度算正常,8个工作日,没有特别快但也不慢。结果和我家族史情况吻合,准确性应该是可靠的。一个小建议是,电子报告查询的页面可以再优化下,有时候加载有点慢,着急看报告时有点心急。
机构回复
感谢您的使用和反馈。我们会在保障数据安全的前提下,持续优化在线系统的访问速度和用户体验。让您能更顺畅地获取报告。
我是通过网上平台购买的,一开始担心个人信息会被平台和检测机构共享。后来发现检测机构的客服联系我时,只验证订单号和基础信息,没有提及其他网购信息。感觉两家数据是隔离的,这点做得很专业。
机构回复
您观察得很仔细。我们与合作平台有严格的数据防火墙协议,仅交换必要且脱敏的物流信息,确保您的检测全流程信息闭环在我们体系内。
整个过程体验不错,但价格确实有点小贵,希望能有更多针对特定人群的优惠活动或医保方面的指导。不过想想这是关乎健康的大事,而且服务确实很周全,也觉得值了。客服态度一直很好。
机构回复
非常感谢您真诚的反馈。我们理解您的感受,检测成本包含前沿技术、资深专家解读及长期服务。我们也会积极关注支付方式的多元化,并努力通过优化运营来提供更多价值。再次感谢您的选择!
我是主治医生推荐来做的,因为家族里有好几位亲属患癌。让我惊喜的是,检测机构在我拿到报告一周后,居然主动回访,问我有没有和医生沟通,还提供了一份给医生看的摘要版报告,帮我省了不少沟通成本。这个跟进服务真的很贴心。
机构回复
您好!我们一直致力于搭建患者与医生之间的桥梁。提供医生摘要版报告,正是为了提升诊疗沟通效率。感谢您选择我们,祝您和您的家人健康!
流程规范,报告也权威。但可能因为样本量大,我的报告比预估时间晚了两天才出,中间有点着急。另外,电子报告链接有效期有点短,才一个月,我后来想再看时发现过期了,又联系客服重新发了一次。
机构回复
非常抱歉给您带来了不便。针对报告出具时间,我们正在提升产能以稳定交付周期。关于链接有效期,我们会考虑延长,并优化重发流程。
相关搜索
玛多万核医学检测中心
青海省果洛藏族自治州玛多县幸福路42号